进行性面偏侧萎缩症

进行性面偏侧萎缩症，又称Pary‐Romberg综合征，为一种进行性单侧面部组织的营养障碍性疾病，是以一侧颜面部进行性萎缩为主要临床特征的少见疾病。病变常累及面部和颈、肩、背及躯干。多为对称性，也可限于半侧面部和躯干，常合并高脂血症、糖尿病及肾病。好发于20岁前的青少年，偶见1岁内发病，女性多见。

1.自主神经系统的中枢性或周围性损害

由于部分病例伴有包括Horner综合征在内的颈交感神经障碍症状，一般认为与自主神经系统的中枢性或周围性损害有关。脑发育不全也可并发本病。

2.遗传因素

部分患者常并发错构瘤，先天性动脉瘤等，推测遗传因素致胚胎发育异常，也可能与本病有关；另外，本病少数可继发于某些感染，如脊髓灰质炎，外伤，内分泌功能异常，自身免疫性疾病等。

起病隐匿，缓慢进展，萎缩过程可以在面部任何部位开始，多为一侧面颊、额等处，以眶上部，颧部较为多见，起始点常呈条状，略与中线平行；皮肤干燥，皱缩，毛发脱落，称为“刀痕”，病变缓慢地发展到半个面部，严重者出现前额，眼眶，耳部，颧部，颊部，舌部，牙龈等组织萎缩，偶尔可波及对侧面部，头盖部，颈部，肩部，或累及身体其他部位，部分以面颊部疼痛或感觉障碍起病，少数起病表现为癫痫发作。病区呈局限性皮下脂肪和结缔组织萎缩，皮肤萎缩，皱褶；常伴脱发，色素沉着，白斑，毛细血管扩张，汗液分泌增加或减少，唾液分泌减少，颧骨，额骨等下陷，与正常皮肤有明显的分界线。部分病例呈现瞳孔变化，虹膜色素减少，眼球内陷或突出，眼球炎症，继发性青光眼，面部疼痛或轻度病侧感觉减退，面肌抽搐，以及内分泌障碍等。可随病程进展，面偏侧萎缩与局灶脂肪萎缩症者，也常伴有身体某部位的皮肤硬化，累及病变侧肢体和躯干时，出现肢体变细变短，乳房变小，腋毛变稀少，脏器变小等，但肌力正常，有的萎缩侵袭对侧肢体，称为交叉偏侧萎缩。

1.X线检查

病变侧骨质变薄，缩小，变短。

2.MRI或CT检查

病变侧骨骼，脏器，大脑半球等萎缩性改变。

3.脑电图

可出现阵发性尖波或慢波活动。

诊断依据本病特殊的面部形态及影像学改变，当患者出现典型的单侧面部萎缩，特别是皮下脂肪萎缩，偶尔波及头盖部，颈肩及肢体等，而肌力不受影响时，可以作出诊断。

本病通常呈自限性，治疗尚限于对症处理。用樟柳碱（氢溴酸樟柳碱）与生理盐水混合，作面部穴位注射，对轻症可获一定疗效。有癫痫、偏头痛、三叉神经痛、眼部炎症者，应给予相应治疗，严重者可行整形美容手术。