先天性外胚叶发育不良

先天性外胚叶发育不良是一组外胚叶缺损的复合性先天性疾患，侵犯皮肤及其附属器、齿、色素细胞、眼、耳、口腔及鼻黏膜，间或波及中枢神经系统，有时还可伴其他异常。Freire Maia根据有无毛发、齿、甲、汗腺的缺陷为基础进行分类，但一般将这组疾病根据外泌汗腺是否被累及而分为无汗性及有汗性外胚叶发育不良两型。

1. 男性多见。

2. 出汗少或无汗，严重者夏季可发烧。

3. 特殊面容，额头凸出，颧骨高而宽，鼻梁塌陷如马鞍形，鼻尖小且上翘，口唇增厚，似早老。

4. 牙齿异常，乳牙及恒牙完全缺如或部分缺失，残留的牙齿呈圆椎形，歪曲不整。牙龈萎缩，唾液腺发育不良。

5. 毛发异常，眉毛外2/3缺如，头发稀疏，细而短。

6. 体格发育矮小，可伴其他发育异常。

7. 组织病理示表皮萎缩，真皮内小汗腺可缺如或发育不良。

无特效疗法，只能适当限制体力劳动，选择适当职业。对无汗性外胚叶发育不良者尚可在热天异地生活。

2016年28岁的邹先生来自山东临沂，虽然父母的身体很正常，但自己却天生没有牙齿和汗腺。“我从小就吃东西困难，只能吃面条、稀饭之类的软食。”邹先生说，不仅如此，由于没有汗腺，自己也无法像常人一样通过流汗来散热，“天气一热我就浑身发烫，皮肤火辣辣地疼，和发烧了一样”。

尽管一路磕磕绊绊，邹先生还是长大成人，娶妻生女，但令他意想不到的是，出生时并没有什么异样的女儿小桂（化名），竟然也患上了和他一样的疾病。“一岁半的时候才发现她身体不对劲，头发稀稀拉拉的，一颗乳牙都没长出来。”

经医院检查，父女俩患上的是先天性外胚叶发育不良症，这种病症一般认为与遗传有关，胚胎在3~4月时突然受损是其原因之一。“不知道这个病能遗传，让孩子跟着遭罪了。”说起女儿患上的怪病，邹先生有点自责。

因为没有汗腺，父女俩最怕的就是热：平时不敢剧烈运动；夏天被太阳晒到，皮肤就火辣辣地疼，即使呆在屋里也得经常开风扇。